遗传性大疱性表皮松解症-临床诊疗知识库

遗传性大疱性表皮松解症

疾病概述

发病机制
转移途径
诊断
治疗
常见并发症
预后
随访
预防
疑难病例

临床文献

最新指南

全部

专题内容

撰稿：

康晓静（新疆维吾尔自治区人民医院）

审稿：

冶娟（青海大学附属医院）

遗传性大疱性表皮松解症是一组以轻微外伤后发生皮肤黏膜水疱、糜烂为特征的遗传性皮肤病。主要由于遗传缺陷引起皮肤黏膜结构蛋白的异常，从而导致皮肤脆性增加。原发性损害为大小不等的紧张性水疱，继发性损害包括糜烂、结痂、炎症后色素沉着、粟丘疹、萎缩、瘢痕和甲营养不良。超微机构的研究说明，各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜，但是有些原发缺陷则位于表皮细胞。遗传性大疱性表皮松解症（EB）是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病，有时也称为“机械性大疱性皮肤病”。这是一组较罕见的疾病，美国在1990年统计，所有类型EB的平均发病率为百万人口8.22人。EB的发生与地域和种族之间关系不大。本组疾病包括三个主要类型，即单纯型EB、交界型EB和营养不良型EB，共可分为至少20多种临床类型。角蛋白5和7、层连蛋白232、Ⅶ型胶原、大疱性类天疱疮抗原2、网格蛋白、а₆β₄整合素7个靶蛋白中任何一个基因突变可导致一种EB的发生。虽然这类疾病非常少见，但对病理生理的研究，使我们对角蛋白、胶原和细胞处的基质的细胞及分子生物学作用有了更多的了解。同时涉及的上皮细胞的黏附、迁移和分化，基底膜带的生物学作用的基础研究也促进了皮肤科基因治疗的发展。

遗传性大疱性表皮松解症