A novel deletional beta-thalassemic variant in an ethnic Qatari patient.-临床诊疗知识库

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Point mutations are responsible for the majority of the disease-causing alleles in beta-thalassemia (beta-thal) worldwide. We report here a novel deletional variant beta-thal allele in an ethnic Qatari patient, hitherto unreported in the literature. The deletion spans exon 1, the entire intron 1 and the first two bases of exon 2 causing a frameshift and the premature appearance of a stop codon.

作者：Aisha, Al-Obaidli；Nathalie, Gerard；Shoaib, Al Zadjali；Zainab, Fawzi；Sahaya, Pravin；Anil, Pathare；Rajagopal, Krishnamoorthy

来源：Hemoglobin 2009 年 33卷 3期

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A novel deletional beta-thalassemic variant in an ethnic Qatari patient.

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Aisha, Al-Obaidli；Nathalie, Gerard；Shoaib, Al Zadjali；Zainab, Fawzi；Sahaya, Pravin；Anil, Pathare；Rajagopal, Krishnamoorthy

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