目的：对伴痉挛性疼痛脊髓小脑性共济失调3型( SCA3)一家系进行临床表现及基因检测分析，探讨其临床和遗传特征，及其痉挛性疼痛的治疗方法。方法通过对SCA一家系先证者临床表现、基因检测确定SCA3亚型；检测家系成员有关SCA3基因；分析该家系中患者的临床表现、遗传特征；对伴肌肉痉挛的患者给予加巴喷丁胶囊治疗并观察疗效。结果该家系5代人中，在世的4位患者，其共同表现为小脑性共济失调、口齿不清、腱反射亢进、眼睑退缩，其中2人伴有不同程度肌肉痉挛性疼痛。先证者具有认知功能障碍。先证者及其无症状女儿和另一患者检测SCA3相关基因的CAG重复数分别为72、76、78次。2例伴肌肉痉挛疼痛的患者，接受加巴喷丁胶囊治疗，症状缓解明显。结论 SCA3具有临床表现和遗传异质性，同时加巴喷丁胶囊对缓解SCA3伴发的肌肉痉挛可能有效。
作者：汪南田；李淮玉；鲍民强；陈奕农；何军
来源：安徽医学 2015 年 7期
