目的:筛选骨肉瘤(OS)发生发展的核心驱动基因,从分子水平探讨OS的致病机制,并构建基因模型用于患者生存期的预测.方法:采用基因表达汇编(GEO)数据库下载OS芯片对应矩阵数据GSE12865、GSE14359和GSE36001.采用生物信息学方法筛选OS与正常组织的差异表达基因(DEGs).通过基因本体论(GO)、京都基因和基因组百科全书(KEGG)分析全面了解DEGs富集的分子功能及通路,采用STRING数据库构建蛋白-蛋白相互作用(PPI)网络,采用Cytoscape软件对DEGs进行相关性分析,找出与OS进展最相关的基因集,明确OS核心致病基因.采用肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库下载OS的379个样本相关的临床记录信息和转录组数据,进行Kaplan-Meier(K-M)生存分析以进一步明确和验证核心基因与OS患者预后之间的关系,并寻找性别和种族等与预后相关的因素.对6个基因特征集的表达量进行建模以预测OS患者的生存时间.结果:MCC算法获得的排名前十的DEGs为TYROBP、LAPTM5、FCER1G、CD74、HCLS1、ARHGDIB、HLA-DPA1、CD93、GIMAP4和LYZ,其表达水平在骨肉瘤患者与正常患者中比较差异有统计学意义(P<0.05).GO和KEGG分析,DEGs在PI3K-AKT和Notch信号通路显著富集.K-M生存分析,6个基因(ARHGDIB、CD74、FCER1G、HCLS1、HLA-DPA1和TYROBP)表达量更低的OS患者较高表达患者

作者：李苇航；丁子毅；王栋；潘益凯；刘玉辉；张世磊；李靖；闫铭

来源：吉林大学学报（医学版） 2021 年 47卷 6期