目的 探讨节律基因BMAL1单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与双相情感障碍(bipolar disorder,BD)易感性及临床特征的关联性.方法 采用病例对照研究,选取2018年12月至2020年1月在四川大学华西医院心理卫生中心及四川省人民医院心身医学中心门诊及住院就诊的BD患者136例和正常对照者130例,分为BD组与对照组.采用SNapShot分型技术进行外周血BMAL1基因的16个SNP位点基因分型,TT3、TT4、FT3、FT4和COR使用电化学发光定量分析进行检测,促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)使用ELISA法进行检测,促肾上腺皮质激素(adrenocor ticotropic hormone,ACTH)采用放射免疫分析法进行检测.统计分析节律基因BMALI单核苷酸多态性与双相情感障碍易感性及临床特征的关联性.结果 BMAL1基因的rs11022765 C、rs10832022 A和rs6486116 C等位基因携带者在BD组的分布频率均显著高于对照组(P=0.009,0.005,0.010).rs6486116-rs10832020 的 CT 单倍型在 BD 组(57.4％)分布显著高于对照组(48.5％)(P=0.040);rs 10832022-rs 11022765-rs 11022762 的 GAT 单倍型在 BD 组(30.1％)分布显著低于对照组(42.7％)(P=0.003).rs11022765不同基因型患者的NEO-FFI外倾性因子评分有显著差异(P＜0.001).rs10832022、rs11

作者：闵文蛟；孙学礼；邹志礼；张旭；陈樾馨；周波

来源：陆军军医大学学报 2022 年 44卷 22期