目的 通过搜集数据库,进行生物信息学(甲基化组学)分析,确定过敏性鼻炎患者与健康对照的差异甲基化基因(DMGs),进而探讨DMGs中关键基因及富集通路在过敏性鼻炎发病中可能的重要机制和作用.方法 从GEO数据库中获取过敏性鼻炎患者和健康对照者的甲基化组学数据集(GSE100386,GSE50222),然后进行一系列生物信息学分析.首先利用R语言进行PCA分析,筛选差异甲基化位点DMCs及DMGs(阈值:Δβ=0.1,P<0.05).利用STRING(10.0)进行蛋白互作分析,最后利用基因集富集分析(GSEA)对关键基因及其相关通路进行富集分析.结果 经过PCA分析,GSE100386数据不显著被排除.GSE50222中花粉季外过敏性鼻炎患者和对照组相比共有2847个差异甲基化CpGs,对应1594个DMGs,花粉季中过敏性鼻炎患者和对照组相比共有950个差异甲基化CpGs,对应530个DMGs,Venn图显示其中重叠基因共458个.经过PPI分析得到STAT3、IL5、TP53、HDAC9、SMAD3等hub基因.GSEA分析发现关键DMGs所富集的Th17 cell differentiation、Notch signaling pathway、Focal adhesion、Th1 and Th2 cell differentiation等信号通路的显著富集.结论 本研究所确认的关键基因/信号通路可能为过敏性鼻炎发病的DNA甲基化调控机制研究提供重要的线索.
作者：杨晓喆；申珅；邓宇周佳；王成硕；张罗
来源：中国耳鼻咽喉头颈外科 2020 年 27卷 6期
