目的 探究二代测序(NGS)技术在急性髓系白血病(AML)患者预后中的应用价值.方法 选取本院2016年1月至2018年6月298例AML患者,采用NGS技术检测基因突变谱,统计AML患者基因突变频率、分布情况,根据细胞遗传学及分子生物学分为预后良好组、预后中等组、预后不良组,比较3组临床资料、基因突变情况,分析基因突变与预后的关系,并采用Kaplan?Meier曲线进行生存分析.结果 突变频率最高的前5个基因分别为NPM1、FLT3?ITD、CEBPA、DNMT3A、TET2.预后不良组基因突变频率>预后中等组>预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05).伴基因突变LT3?ITD、DNMT3A、TET2突变阳性与预后不良呈显著相关(P<0.05),CEBPA突变阳性与预后不良无关.伴基因突变的AML患者中位无病生存期短于不伴基因突变的AML患者,差异有统计学意义(P<0.05).FLT3?ITD、DNMT3A、TET2突变阳性的AML患者中位无病生存期短于FLT3?ITD、DNMT3A、TET2突变阴性的AML患者,而NPM1突变阳性的AML患者中位无病生存期长于NPM1突变阴性的AML患者,差异有统计学意义(P<0.05).结论 不同预后AML患者基因突变频率存在差异,伴基因突变及FLT3?ITD、DNMT3A、TET2突变阳性者生存期短,预后差,而NPM1突变阳性者与之相反.
作者：牛晓娜；葛菲；郭宏岗；陈香丽；郭建民
来源：分子诊断与治疗杂志 2020 年 12卷 12期
