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目的 通过测定颈椎后纵韧带骨化症患者与对照组骨形态发生蛋白-4上的2个单核苷酸多态性位点序列,探讨骨形态发生蛋白-4与颈椎后纵韧带骨化(OPLL)的遗传关联性.方法 OPLL病例组和正常对照组各200例,利用PCR和直接测序法分析骨形态发生蛋白-4(BMP4)上2个单核苷酸多态性位点6007C>T(rs17563),3564C>T(rs2855532)基因型及等位基因型的分布.应用 SPSS13.0软件进行统计学分析.检验水准α=0.05,如果P<0.05认为有统计学意义.结果 两组间位点rs17563,rs2855532基因型与等位基因型差异具有统计学意义(P=0.013,0.000).OPLL组中rs17563带C等位基因型与不带C等位基因型骨化椎体数量差异具有统计学意义P<0.001,前者骨化椎体数量明显少于后者;rs2855532 T+等位基因型(TT TC)与T-等位基因型(CC)骨化椎体数量差异也有统计学意义(P<0.05),前者骨化椎体数量多于后者.结论 骨形态发生蛋白-4上的两个单核酸多态性位点rs17563,rs2855532等位基因型的突变与颈椎后纵韧带骨化症的发生和发展有关.

作者:赵伟光;闫亮;王浩;谢延平;胡志恒;林欣

来源:骨科 2011 年 02卷 1期

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作者:
赵伟光;闫亮;王浩;谢延平;胡志恒;林欣
来源:
骨科 2011 年 02卷 1期
标签:
多态性 单核苷酸 骨形态发生蛋白质类
目的 通过测定颈椎后纵韧带骨化症患者与对照组骨形态发生蛋白-4上的2个单核苷酸多态性位点序列,探讨骨形态发生蛋白-4与颈椎后纵韧带骨化(OPLL)的遗传关联性.方法 OPLL病例组和正常对照组各200例,利用PCR和直接测序法分析骨形态发生蛋白-4(BMP4)上2个单核苷酸多态性位点6007C>T(rs17563),3564C>T(rs2855532)基因型及等位基因型的分布.应用 SPSS13.0软件进行统计学分析.检验水准α=0.05,如果P<0.05认为有统计学意义.结果 两组间位点rs17563,rs2855532基因型与等位基因型差异具有统计学意义(P=0.013,0.000).OPLL组中rs17563带C等位基因型与不带C等位基因型骨化椎体数量差异具有统计学意义P<0.001,前者骨化椎体数量明显少于后者;rs2855532 T+等位基因型(TT TC)与T-等位基因型(CC)骨化椎体数量差异也有统计学意义(P<0.05),前者骨化椎体数量多于后者.结论 骨形态发生蛋白-4上的两个单核酸多态性位点rs17563,rs2855532等位基因型的突变与颈椎后纵韧带骨化症的发生和发展有关.