雄激素受体基因位于染色体Xq11-12上，其第一外显子存在CAG的重复序列，该重复序列（CAG）n在不同种族、地域中存在多态性。雄激素受体基因（CAG）n的长度或重复次数与多囊卵巢综合征（PCOS）患者雄激素受体（AR）活性呈负相关，与雄激素水平呈正相关，且（CAG）n多态性影响PCOS相关特征，如胰岛素抵抗、痤疮及多毛的形成，而短的或重复次数少的（CAG）n可能增加PCOS患者的易感性。但是X染色体失活可以调节AR的效应，如果考虑X染色体失活对AR的影响，则长的或重复次数多的（CAG）n能增加PCOS的患病风险。综述雄激素受体基因（CAG）n多态性对PCOS形成的影响。
作者：董文娇；王玉霞；杨海婷
来源：国际生殖健康计划生育杂志 2017 年 36卷 1期
