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消化道多发性息肉综合征(PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、消化道息肉为主要临床表现的常染色体显性遗传性疾病。其病因可能与肝激酶B1(丝氨酸/苏氨酸激酶11)基因,脆性组氨酸三联体基因和p53基因密切相关。PJS除了消化道息肉可能发生恶变之外,还可伴发其他肿瘤。皮肤黏膜黑色素斑是PJS独有的特征,患者常常首诊于口腔科,其治疗方式有手术切除、冷冻、磨皮、电干燥和激光等,而息肉则以手术切除为主。PJS的癌变率较高,应尽早治疗并定期监测预防癌变。

作者:汤艳杰;石晶;武云霞

来源:国际口腔医学杂志 2015 年 5期

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汤艳杰;石晶;武云霞
来源:
国际口腔医学杂志 2015 年 5期
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消化道多发性息肉综合征 色素沉着 癌变 肿瘤易患性 治疗 Peutz-Jeghers syndrome pigmentation canceration cancer susceptibility therapy
消化道多发性息肉综合征(PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、消化道息肉为主要临床表现的常染色体显性遗传性疾病。其病因可能与肝激酶B1(丝氨酸/苏氨酸激酶11)基因,脆性组氨酸三联体基因和p53基因密切相关。PJS除了消化道息肉可能发生恶变之外,还可伴发其他肿瘤。皮肤黏膜黑色素斑是PJS独有的特征,患者常常首诊于口腔科,其治疗方式有手术切除、冷冻、磨皮、电干燥和激光等,而息肉则以手术切除为主。PJS的癌变率较高,应尽早治疗并定期监测预防癌变。