葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病机制及诊疗现状-临床诊疗知识库

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作者：

王朝；赵玉平

来源：

国际输血及血液学杂志 2017 年 40卷 2期

标签：

葡糖磷酸脱氢酶缺乏基因型诊断治疗应用 Glucosephosphate dehydrogenase deficiency Genotype Diagnosis Therapeutic uses

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病,可引发新生儿高胆红素血症.该病患者在无明显诱因影响下,可仅有轻微甚至无临床症状,而在摄人蚕豆、使用氧化性药物、发生感染等诱因下可出现急性溶血反应.G6PD基因突变造成的酶活性异常是该病的主要发病原因.目前,G6PD缺乏症筛查与诊断的主要方法是G6PD活性检测和检测G6PD基因突变位点.本文就近年来G6PD缺乏症的临床特点、发病机制、诊断和治疗的研究进展进行综述.

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