目的:探讨27个序列标签位点(STS)检测在男性不育和性发育异常疾病中的应用价值.方法:收集2019年10月至2020年8月到河南省人民医院就诊的不育、性发育异常、性功能异常、尿道下裂、两性畸形等或超声提示胎儿生殖器官发育异常的91例患者(其中社会性别为女性5例,社会性别为男性85例,胎儿1例).采用琼脂糖凝胶电泳检测技术对样本进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测;运用27个STS,采用复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术对AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测;G显带染色体核型分析技术对样本进行核型分析;比较基因组杂交芯片(aCGH)分析验证2例特殊病例.结果:琼脂糖凝胶电泳检测显示AZF微缺失总体异常检出率为11.0％,运用27个STS进行的AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测方法显示总体异常检出率为26.4％.G显带染色体核型分析结合aCGH检测结果与运用27个STS进行的AZF微缺失与性染色体倍型拓展检测结果相互印证.结论:运用27个STS对AZF微缺失和性染色体数目等异常进行同时检测,提高了检出率,能更好地指导临床诊疗.
作者：王红丹；李永乐；汪济海；苏俊祥；冯战启
来源：郑州大学学报（医学版） 2021 年 56卷 6期
