目的:基因突变是导致肿瘤发生、发展的重要原因之一.本研究探讨磷脂酰肌醇3激酶-蛋白激酶B(phosphatidylinositol 3 kinase-protein kinase B,PI3K-Akt)、雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)、AMP依赖的蛋白激酶[adenosine 5'-monophosphate(AMP)-activated protein kinase,AMPK]信号通路与鼻咽癌患者疗效及预后的关系.方法:选取中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院/湖南省肿瘤医院头颈放疗二科31例初治中晚期鼻咽癌患者,采用基因测序平台Illumina NextSeq CN500检测治疗前鼻咽部活检组织中288个基因的全部外显子、38个基因的内含子、启动子或融合断点区域,对728个基因的编码区域进行目标区域捕获的高深度测序,并检测肿瘤基因4种变异类型,包括点突变、小片段的插入缺失、拷贝数变异和目前已知的融合基因.31例患者均接受以铂类为基础的诱导化学治疗联合同步放化疗,并对患者进行长期随访.结果:PI3K-Akt通路突变患者的3年区域无失败生存率(regional failure-free survival,RFFS)及无病生存率(disease-free survival,DFS)均显著低于未突变患者,差异有统计学意义(χ2=6.647,P<0.05).mTOR通路突变患者的3年RFFS及DFS均显著低于未突变患者,差异有统计学意义(χ2=5.570,P<0.05).AMPK通路未突变患者

作者：陈彦竹；何倩；马宏志；张琳；刘峰；韩亚骞

来源：中南大学学报（医学版） 2022 年 47卷 2期