【目的】通过调查分析湖南省围产儿出生缺陷发生现状及诊断情况，探讨相关有效可行的预防措施。【方法】回顾性分析湖南省52家出生缺陷监测医院2012年10月至2013年9月出生的妊娠满28周至出生后7d的围产儿出生缺陷监测结果，统计分析出生缺陷发生率、出生缺陷分娩前后诊断情况及主要出生缺陷发生情况。【结果】湖南省出生缺陷发生率189．6／万；出生缺陷发生率高的前五位为先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形、肾脏畸形、马蹄内翻足；出生缺陷的产前诊断率为38．19％，不同出生缺陷产前及产后诊断率不同。【结论】应不断加强产前诊断技术服务，提高出生缺陷诊断和筛查能力，加强婚前、孕前、孕期保健，努力提高出生缺陷的诊断及筛查水平。
作者：钟梦；孔繁娟；刘智昱
来源：医学临床研究 2015 年 5期
