目的 报道1例家系基因谱不典型的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),分享此癫痫为首发症状的罕见病的诊疗思路.方法 总结先证者和家系成员的相关临床特点,并完善基因检测,同时检索PubMed、CNKI和万方数据库中相似突变位点的病例报告,分析携带该突变患儿的临床特征差异.结果 先证者14岁,以癫痫为首发症状,检查示低钙、高磷、高PTH血症,伴矮小、智力低下、牙釉质发育不全合并原发性甲状腺功能减退,结合典型临床表现和测序分析结果,先证者确诊为PHP1a型.先证者同胞弟弟有部分AHO体征,但无低钙、高磷、高甲状旁腺激素表现.家系基因谱分析发现先证者携带GNAS:c.348dup(p.V117Rfs*23)杂合突变,但其弟弟和父母均无该基因突变.结论 以癫痫为首发症状的PHP,早期容易被误诊,临床若发现AHO体征,应及时完善相关辅助检查,必要时进行家系基因检测,以便早诊断早治疗.
作者：陈建蓉；刘莹；甘华侠
来源：南昌大学学报（医学版） 2023 年 63卷 3期
