目的：探讨cryopyrin蛋白相关周期综合征(CAPS)的临床特点及其致病基因。方法回顾性分析1例CAPS患儿的临床表现，实验室检查及基因检测的特点，同时复习相关文献。结果男性患儿，7岁8个月，反复发热7年，全身红色斑片状皮疹，压之可褪色，不伴瘙痒，四肢及关节未见异常；超敏C反应蛋白、红细胞沉降率、类风湿因子升高；眼底动脉硬化，双结膜病变；两侧神经性耳聋。致病基因NLRP3编码区域未见突变，但在5’非编码区发现杂合突变(-2667G>T)，其NLRP3基因mRNA水平为正常人的4.2倍，IL-1β和IL-18基因表达量也分别升高2.2倍(P=0.002)和1.2倍(P>0.05)。结论 CAPS可表现为体温反复升高、皮疹、关节受累，病程进展过程中可出现眼部异常及不同程度的耳聋。NLRP3基因检测有助诊断。
作者：赵培伟；丁艳；尹薇；乐鑫；何学莲
来源：临床儿科杂志 2015 年 6期
