目的：探讨晚发型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及应用酶替代治疗的效果。方法回顾性分析1例确诊为GSDⅡ患儿的临床、实验室资料及基因检测结果，随访酶替代治疗效果并复习相关文献。结果患儿1岁以后逐渐出现肌无力的表现。肌酸激酶675~1286 U/L，α-葡糖苷酶酶活力为12.0 nmol/（g·min）；肌电图提示双下肢肌源性损害；二代测序检测发现GAA基因的复合杂合突变，均为微小变异；肌肉活检符合糖原累积病理特征。诊断GSDⅡ后给予人重组α-葡糖苷酶20 mg/kg，缓慢静脉滴注，每2周1次治疗1年，肌无力症状无明显加重。结论早期、足量的酶替代治疗是GSDⅡ唯一可能的治疗手段。
作者：葛胜华；王爽
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 5期
