目的 探讨杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点及基因突变类型和分布.方法 回顾分析2015年8月至2017年4月收治的30例DMD患儿家系的临床及基因检测资料.结果 30例DMD先证者均为男性;起病时的中位年龄4岁(0.17～9.5岁),确诊中位年龄5.2岁(0.25～10岁);4例(13.3％)有家族史,7例(23.3％)曾被误诊.所有患儿均起病隐匿;肌酸激酶显著升高,为正常上限的18.6～230.0倍.9例行肌电图检查,均提示肌源性损害;1例行肌活检,病理符合DMD改变.30例患儿均行DMD基因检测,异常检出率100％;其中17例(56.7％)为基因缺失突变,9例(30.0％)点突变,4例(13.3％)重复突变;缺失突变以48、49、50号外显子最常见;5例点突变未见文献报道;重复突变均为外显子大片段重复,重复区域包括7～19个外显子不等.30例DMD先证者家系中的49例家庭成员DMD基因检测结果显示,5例基因检测结果与先证者完全相同,也为DMD患者,包括有外公1例,哥哥1例,弟弟3例;21例家庭成员携带与先证者相同的突变基因,为携带者,包括母亲19例和姐姐2例.结论 对不明原因肌酶谱升高的男性患儿,应高度警惕DMD,及早行肌电图、肌活检、基因检测确诊.
作者：杨莹；侯凌；刘艳
来源：临床儿科杂志 2018 年 36卷 4期
