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目的 探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的临床表现、诊断和治疗.方法 回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,生后即发现牛奶咖啡斑伴阴蒂肥大.NF1基因检测结果c,655-7-655-2delTTTATA,为新发突变,有致病性.结论 NF1同时合并外生殖器异常者临床罕见.NF早期临床诊断困难,对疑似病例应尽早行基因检测确诊.
作者：张志刚；叶斌；余永国；李星；方丹枫
来源：临床儿科杂志 2018 年 36卷 12期
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