目的 探讨PAX 2基因变异致慢性肾脏病(CKD)的临床和基因变异特征.方法 回顾分析2例PAX 2基因变异致CKD患儿的临床资料及家系基因检测结果,并在PubMed数据库及中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台检索复习相关文献.结果 男女患儿各1例,均有蛋白尿及肾功能下降,例1处于CKDⅡ期,例2患儿处于CKDⅢ-Ⅳ期.基因检测发现2例患儿PAX 2基因均存在致病变异.检索到32例PAX 2基因变异致CKD患儿,表现为肾脏发育不良、蛋白尿,亦可有视神经缺损等肾外表现,部分患儿最终进展至终末期肾病.结论 PAX 2基因变异致CKD临床表型多样,相同变异位点者临床表型也可有显著差异.基因测序有助于早期诊断,早期对症支持治疗有助于延缓肾功能下降.
作者：孙晓朋；林毅；聂娜娜；张秋业；王加兰；尹讯章；常红
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 12期
