目的 评价Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)基因及其突变类型的可行性.方法 提取12例NF1患者的外周血DNA,用Ion Torrent个体化基因测序仪(PGM)对患者NF1基因进行测序,用Sanger测序法验证NF1基因相应的突变位点,Ion Torrent PGM检测后覆盖缺失的外显子样本用Sanger测序法重新检测.结果 检测到10例患者存在NF1基因致病突变,其中2种无义突变,5种小缺失或插入突变,1种错义突变,2种剪接突变.2例患者未检测到致病突变.结论 Ion Torrent测序技术检测舍有大量外显子的NF1基因快速、准确;NF1基因突变可导致氨基酸密码子提前终止.
作者：朱艳慧；胡朝晖；毕欣；喻长顺；许若思；王晓春
来源：临床检验杂志 2013 年 31卷 11期
