目的：探讨江西地区终末期肾功能衰竭患者（ESRD）HLA基因多态性，研究尿毒症的易感基因。方法采用聚合酶链反应（PCR）-序列特异性引物分型技术（SSP）和PCR-基于测序的分型技术（SBT），分别对689例终末期肾功能衰竭患者（患者组）以及979例健康人群（对照组）进行HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1基因分型，采用病例对照研究方法进行基因频率和疾病发生相对危险度（RR）的研究。结果患者组中共表达HLA-A抗原14个，HLA-B抗原28个，HLA-DRB1抗原13个，其中HLA-A*11、A*24、A*26、A*30、B*40、B*46、 DRB1*04、DRB1*11、DRB1*13等位基因频率患者组明显高于对照组（P<0.05）；HLA-A*31、A*33、B*07、B*49、B*58、DRB1*07、DRB1*16以患者组明显低于对照组（P<0.05）。其中HLA- A*11、B*40等位基因RR>1，HLA- A*24、A*26、A*30、B*46、DRB1*04、DRB1*11、DRB1*13、A*31、A*33、B*07、B*49、B*58、DRB1*07、DRB1*16等位基因RR<1。结论 HLA-A*11、A*24、A*26、A*30、B*40、B*46、DRB1*04、DRB1*11、DRB1*13可能是肾病患者并发终末期肾功能衰竭的易感基因，HLA-A*31、A*33、B*07、B*49、B*58、DRB1*07、DRB1*16可能是豁免ESRD 的保护性基因。

作者：刘强；肖莉；李国良

来源：临床输血与检验 2016 年 18卷 5期