目的 探讨多个胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)的临床病理特点、基因突变类型及预后.方法 回顾性分析161例GISTs,其中5例含有多个肿块(2～4个/例),共13个肿块,检测KIT基因和血小板源性生长因子受体A(PDGFRA)基因的突变类型,并结合随访资料进行分析.结果 5例多个GISTs中,男性4例,女性1例,年龄范围29～77岁,平均56.8岁.均为散发病例,无家族史,并与神经纤维瘤病1型、卡尼三联征、Carney-Stratakis综合征无相关.病变位于胃/十二指肠1例、胃/网膜2例,均位于胃者2例,直径0.8～9.5 cm(平均4.1 cm).镜下均为梭形细胞型,核分裂象＜5个/50 HPF.13个肿块中9个检测到KIT基因突变(外显子9、11、13、17),未检测到PDGFRA基因突变.同一病例多个肿块有不同基因突变类型者4例,为多克隆起源,同一突变类型者1例,可能具有克隆关系.手术切除后,均未服用伊马替尼治疗.随访24～78个月,1例死于肝脏转移,其余4例均无病生存.结论 多个GISTs较少见,KIT及PDGFRA基因检测可协助判断,梭形细胞型多有KIT基因突变,临床预后需进一步研究.
作者：王铁延；邹丹丹；汤显斌；李珍；姚莉；李红华
来源：临床与实验病理学杂志 2012 年 28卷 10期
