目的 探讨BRAF V600E突变型胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的临床病理学特征及预后.方法 收集13 例BRAF V600E免疫组化阳性GIST,采用ARMS法和Sanger测序进行验证.回顾性分析 13 例BRAF V600E突变型GIST的临床病理学特征及随访,并采用2008 版NIH方案和良恶性分析方法进行生存分析.结果 13 例BRAF V600E突变型GIST中男性5 例,女性8 例.年龄范围 41～69 岁,平均 54.8 岁.发病部位:胃 5 例、十二指肠 3 例、小肠 4 例、大网膜 1 例.肿瘤最大径0.9～25 cm,平均5.3 cm.手术切除标本8 例,内镜切除标本5 例.梭形细胞型11 例,上皮样细胞型 2 例.NIH危险度分级:极低危5 例、低危3 例、中危0 例、高危5 例;中山方法:非恶性5 例(良性3 例,交界性2 例)、低度恶性5 例、中度恶性2 例、高度恶性1 例.随访时间2～84 个月,平均32 个月,11 例无瘤生存,2 例术后用伊马替尼分别治疗6 个月和15 个月后肿瘤进展.NIH高危患者疾病进展率为40％;中山方法的中度恶性疾病进展率为50％,高度恶性疾病进展率为100％.结论 BRAF V600E突变型GIST罕见,可发生于消化道多个部位,细胞形态以梭形细胞型为主,偶见上皮样细胞型,免疫组化标记BRAF V600E可用于BRAF V600E突变型GIST的初筛,具有广谱的生物学行为,伊马替尼治疗无明

作者：任磊；袁伟；黄雯；都向阳；梁怀予；黄洁；徐晨；侯英勇

来源：临床与实验病理学杂志 2023 年 39卷 4期