目的 探讨端粒长度相关单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)发病风险之间的关系.方法 采用病例对照研究,收集460例CHD患者和460例对照人群的外周血样本.荧光实时定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测平均端粒长度;运用SequenomiPLEX分型技术对端粒长度相关的2个SNP位点进行基因分型;卡方检验分析SNP基因型在CHD组与对照组之间分布的差异;非条件Logistic回归分析SNP基因型与CHD发病风险的关系.结果 rs398652和rs621559基因型在CHD组和对照组中的分布具有显著性差异(P＜0.05).rs398652和rs621559基因型与淋巴细胞端粒长度均显著相关,G等位基因型淋巴细胞相对端粒长度(relative telomere length,RTL)均较A等位基因型明显缩短(P＜0.05).与携带AA基因型相比,携带rs398652和rs621559 G等位基因型人群的CHD发病风险显著增加,校正后OR值分别为1.98(95％CI:1.14～3.35)和1.57(95％CI:1.04～2.25)(P＜0.05).分层分析发现,rs621559位点G等位基因型的CHD发病风险在原发性高血压(高血压)病史和糖尿病史亚群中显著增加(P＜0.05),而rs398652位点G等位基因型的CHD发病风险在吸烟和血浆致动脉硬化指数＜-0.09亚群中显著增加(P＜0

作者：王玉静；谢晓莉；陈书影；叶季鲜；郭文怡

来源：岭南心血管病杂志 2016 年 22卷 5期