目的 探讨头颈部I型神经纤维瘤病(NF-I)的临床特点、诊断及治疗.方法 对两个医院近20年来收治的23例头颈部NF-I患者的临床资料进行分析.结果 23例患者中位年龄21岁,男女之比3∶4.颈部12例、口腔内5例、颧部2例、颞部1例、睑额顶部1例、翼腭凹及下颌骨各1例;除了牛奶咖啡斑及皮肤赘瘤两大特征外,1例有枕骨缺损、1例有颈椎后凸畸形,1例瘤体自发性大出血死亡,1例恶变,2例合并血管外皮肉瘤、2例有颅内占位病变、1例伴有垂体瘤且智力低下.17例有详细家族史记载的5例有遗传史,其中1例父亲及同胞4人均有不同程度的临床表现.结论 NF-I是一种常染色体显性遗传性疾病,病程长,青春期为主要就诊年龄段.临床表现形式多样,恶变及自发性大出血应引起重视.手术仍为主要治疗手段,减少术中出血及提高修复水平是保证手术质量的关键.
作者：陈贵敏；许建华；查玮；赵云富
来源：东南国防医药 2009 年 11卷 2期
