目的 黑色素瘤是侵袭性最强的恶性肿瘤之一,肢端黑色素瘤是黑色素瘤的一种特殊亚型,常见于亚洲黄种人群,发病机制尚不明确.小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)是黑色素细胞生长、分化的重要调节蛋白,在黑色素瘤的发生、发展及转移过程中也发挥重要作用.本研究分析中国肢端型黑色素瘤患者MITF基因扩增情况及其临床意义.方法 收集2010-01-01-2013-04-30北京肿瘤医院肾癌黑色素瘤内科43例中国肢端型黑色素瘤患者的石蜡包埋组织样本,应用实时定量PCR法检测MITF基因扩增情况,收集患者的临床病理资料进行统计分析.结果 MITF基因在43例样本中的扩增率为48.8％(21/43).MITF基因扩增和无扩增患者的年龄(x2 =0.193,P=0.661)、性别(x2 =0.587,P=0.443)、临床分期(x2=4.837,P=0.184)、血清LDH水平(x2=0.451,P=0.502)、溃疡(x2=0.910,P=0.340)、标本来源(x2=1.406,P=0.236)的差异均无统计学意义.但是,MITF基因扩增患者中肿瘤浸润厚度≥4 mm比例为72.7％(8/11),明显高于无扩增患者的27.3％(3/12),差异有统计学意义(Fisher精确概率法,P=0.039).MITF基因扩增和无扩增患者的中位总生存期分别为42.4个月(95％ CI:29.7～55.1)和46.3个月(95％CI:34.5～58.2),差异无统计学意义,x2=0.

作者：马家芳；孔燕；郭军

来源：中华肿瘤防治杂志 2016 年 23卷 9期