目的：观察结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS和BRAF基因的突变情况，并分析其与患者临床病理特征的关系。方法经病理检查确诊的结直肠癌患者100例，留取手术切除的肿瘤组织标本，采用直接测序法检测其中的KRAS基因外显子2第12、13位密码子以及BRAF基因外显子15的突变状态，分析基因突变与患者临床病理特征的关系。结果本组患者KRAS、BRAF基因突变率分别为28％（28／100）、5％（5／100），BRAF基因在KRAS野生型患者中的突变率为5．6％（4／72）。 KRAS基因突变类型共有8种，以G12D、G12V及G13D最常见；BRAF基因突变类型共有3种，以V600 E最常见。 KRAS基因在≥60岁患者中的突变率高于＜60岁患者（ P＜0．05），且在肿瘤原发灶分化程度较高的患者中突变率高（ P＜0．05）；而BRAF基因在肝转移灶直径越大的患者中突变率升高越明显（P＜0．05）。 KRAS及BRAF基因突变与原发灶部位均有关（P均＜0．05）。结论结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS基因突变率较高， KRAS基因突变与患者年龄、原发灶组织学分级、肝外侵犯或转移及原发灶部位相关，而BRAF基因突变与肝转移灶最大直径和原发灶部位有关。
作者：孙毅；艾尼瓦尔·艾木都拉；古丽比也·沙比尔；肖蕾；杨颖；包永星
来源：山东医药 2014 年 43期
