目的 总结晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点和遗传学特征.方法 对3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析.结果 3例患儿中,2例表现为精神行为异常,主要是不自主发笑、自言自语、易怒、恐惧;1例表现为行为异常,主要为重复语言、语速缓慢;2例表现为语言障碍,少语、缄默;2例表现为运动障碍,肌力下降,腱反射未引出,巴氏征阳性,其中1例肌电图提示周围神经病变;2例头颅MRI提示脑萎缩,1例头颅MRI未见异常;3例患儿脑电图均提示背景节律慢化,伴慢波阵发.血尿代谢筛查结果显示,3例患儿尿液中甲基丙二酸和血同型半胱氨酸(HCY)均升高.诊断为晚发型MMA合并高同型半胱氨酸血症.3例患儿均以左卡尼汀口服液、甜菜碱、亚叶酸片等对症治疗后症状好转出院.全外显子组基因测序结果显示,3例患儿均存在MMACHC基因复合杂合突变,患儿1为c.394C>T(p.Arg132Ter)(来源于母亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于父亲),患儿2为c.482G>A(p.Arg161Gln)(来源于母亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于父亲),患儿3为c.482G>A(p.Arg161Gln)(来源于父亲)、c.609G>A(p.Trp203Ter)(来源于母亲).结论 部分晚发型MMA患儿可以精神行为异常为首发表现,尿液中甲基丙二酸和血HCY均升高.MMACHC基因c.394C>T(p.
作者：李莎莎；姚艳粉；刘芳；张亚楠；孙文英；栾莹
来源：山东医药 2023 年 63卷 9期
