目的:针对非综合征型唇腭裂(non-syndrome cleft lip/cleft,NSCL/P)DNA甲基化谱,采用生物信息学技术筛选NSCL/P异常甲基化位点和异常甲基化区域,探讨DNA甲基化与NSCUP发病机制的关系.方法:从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)的数据集下载原始数据,纳入67例NSCL/P患者和59例无出生缺陷者的全血甲基化数据.数据分析包括①探针过滤、质控、归一化等数据清洗;②差异甲基化位点和差异甲基化区域等差异甲基化分析;③对差异甲基化区域所在的基因进行基因本体(Gene Ontology,GO)富集分析、京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)信号通路富集分析,明确异常DNA甲基化对生物功能学的影响.采用R 3.4.3统计学软件进行数据清洗、筛选差异甲基化位点和差异甲基化区域,采用DAVID 6.8工具对差异甲基化区域进行GO和KEGG富集分析.结果:NSCL/P患者和正常对照者差异显著的甲基化位点共814个(校正P＜0.001,|△β|＞0.125),其中NSCL/P组与对照组相比,高甲基化位点178个,低甲基化位点636个;差异显著的甲基化区域共386个(P＜0.05),其中高甲基化区域204个,低甲基化区域182个.GO富集分析显示,富集于7个生化过程相关的差异性甲基化基因共38个,富集于3个分子功能相关的差异性甲基化
作者：赵安达；黄怡憬；张海峰；唐雯；张美芳
来源：上海口腔医学 2019 年 28卷 1期
