小头畸形是指胎儿头围明显小于同孕龄胎儿正常头围,可能是一种正常变异,也可能是神经系统畸形的标志.目前临床缺乏统一的诊断标准,不同原因以及不同程度的小头畸形预后差别很大,其中环境暴露和遗传因素是小头畸形最常见的原因.近年来,随着影像学及二代测序技术的快速发展,小头畸形的产前诊断水平相应提高.本综述比较了小头畸形不同诊断标准的差异,分析小头畸形的病因,包括感染的流行病学、传播及临床特征,并重点对小头畸形的产前诊断及孕期管理的相关研究进展进行了综述.
作者：袁敏；张阳；肖喜荣
来源：复旦学报（医学版） 2022 年 49卷 2期
