目的:探讨超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值.方法:2017年6月到2020年12月选择在本院诊治的高危孕妇117例作为研究对象,所有孕妇都给予胎儿心脏超声检查与羊膜穿刺染色体检查,判断胎儿心血管畸形情况.结果:在117例孕妇中,胎儿心脏超声检出胎儿心血管畸形37例,占比31.6％,前三位主要为室间隔缺损、左上腔静脉、右锁骨下动脉.羊膜腔穿刺术检出32例染色体异常胎儿,占比27.4％,其中染色体数目异常30例,染色体结构异常2例,前三位分别为21-三体、13-三体与18-三体.超声检查胎儿心血管畸形37例中,染色体异常30例;超声检查胎儿心血管正常80例中,染色体异常2例,对比差异有统计学意义(P＜0.05).联合诊断为胎儿心血管畸形39例,随访后确诊为胎儿心血管畸形40例,超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的敏感性与特异性为100.0％(39/39)和98.7％(77/78).结论:胎儿心脏超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断具有很高敏感性与特异性,可尽最大可能提高出生缺陷儿的检出率,有很好的应用价值.
作者：郝荣；罗婷；陈晓媛；张春燕；干书文
来源：现代生物医学进展 2022 年 22卷 3期
