目的 分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高对本病的认识,以提高早期诊治率.方法 回顾性分析我院收治的15例肝豆状核变性患者的病例资料.结果 15例肝豆状核变性患者,最小发病年龄10岁,最大发病年龄49岁,平均发病年龄20.7岁.临床分型以脑型及肝型为主,分别占46.7％(7/15)及26.7％(4/15).33.3％(5/15)曾被误诊.所有患者K-F环检查阳性(100％),血清铜蓝蛋白降低(100％).11例患者接受青霉胺治疗,90.9％(10/11)有效;4例使用二巯基丙磺酸钠治疗,3例出现严重不良反应.结论 肝豆状核变性多发于青少年,临床表现多样,易误诊,临床医生应提高对罕见表现的认识,提高早期诊治率,部分患者无法耐受传统治疗方式,需寻求新的治疗手段.
作者：段姣妞；张莉芸；侯睿宏；马丹；张改连；许珂
来源：山西医科大学学报 2018 年 49卷 12期
