目的:检测急性淋巴细胞白血病(ALL)患者骨髓标本中DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)各剪切体的表达情况,并分析其临床意义.方法:应用SYBR-Green RT-PCR方法检测成人初诊ALL患者及非恶性血液病对照患者骨髓有核细胞中DNMT3A各剪切体(DNMT3A1、DNMT3A2、DNMT3A2V)的表达情况,并分析其与ALL分型、ph染色体及预后的关系.结果:对照组DNMT3A2/DNMT3A1比值及DNMT3A2V/DNMT3A1比值均在1以下,ALL患者DNMT3 A2V/DNMT3A1比值多数均高于1,显著高于对照组DNMT3A2V/DNMT3A1比值(P＜0.001)及ALL患者DNMT3A2/DNMT3A1比值(P＜0.01).DNMT3A2V在急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)及急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者中的表达均显著升高(P＜0.01).在ph(+)患者中,DN-MT3A1及DNMT3A2表达均显著下降(P＜0.05);在ph(-)患者中,DNMT3A2及DNMT3A2V表达均显著上升(P分别＜0.01和＜0.001).以ALL患者中主要剪切体DNMT3A2V表达水平的中位值为界,分为低表达组(n=7)及高表达组(n=6),高表达组1年累积总生存率高于低表达组,但由于样本量较少,未见统计学差异(P =0.085).结论:ALL中DNMT3A主要剪切体由DNMT3A1转换为DNMT3A2V,DNMT3A2V表达显著升高,且DNMT3A2V高表达可能与良好预后相关.这种剪切体转换及表达改变可能在ALL发病、预后及治疗选择中有一定价值,值得

作者：林娜；富威；李艳；颜晓菁

来源：现代肿瘤医学 2018 年 26卷 20期