遗传性血小板功能障碍的诊断和治疗现状-临床诊疗知识库

| 浏览：153 | 下载：188

作者：

庹媛媛；李燕；金皎

来源：

中华实用儿科临床杂志 2021 年 36卷 8期

标签：

遗传性血小板功能障碍遗传性血小板减少血小板无力症巨大血小板综合征二代测序 Inherited platelet function disorders Hereditary thrombocytopenia Glanzmann thrombasthenia Bernard-Soulier syndrome Next generation sequencing

遗传性血小板功能障碍(IPFD)是一种罕见的遗传性疾病，临床上以不同程度的出血倾向伴或不伴血小板减少为主要表现。以往由于实验室缺乏标准化评估体系，IPFD的诊断及分类困难，导致该类疾病的发病率可能被低估。目前，结合临床表现和实验室检测及二代测序技术，有助于及时、准确地诊断这类复杂的出血性疾病，并给予及时的病情评估及治疗指导。但目前IPFD仍无有效的靶向治疗措施。现主要介绍IPFD的诊断及治疗现状。

知识库介绍

临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。

详细介绍

临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。

相似文献