目的:明确系统性轻链型淀粉样变性(简称AL型淀粉样变性)患者骨髓浆细胞分子遗传学特征与临床特征、浆细胞表型的相关性. 方法:采用间期荧光原位杂交技术(interphase florescence in situ hybridization,iFISH)检测102例AL型淀粉样变性患者骨髓浆细胞染色体畸变情况,分析遗传学异常与患者临床指标、浆细胞表面不同抗原表达之间的潜在关联. 结果:102例患者中iFISH检测存在染色体异常有68例(66.67％),其中t(11;14) 35例(51.47％)、1q21扩增22例(32.35％),RB1缺失19例(27.94％),D13S319缺失20例(29.41％),P53缺失4例(5.88％).存在iFISH异常的患者血清游离轻链差值(difference in involved and uninvolved free 1ightchain,dFLC)显著增高(P=0.001).存在RB1缺失和D13S319缺失的患者相较其他存在2种染色体异常的患者血清dFLC更高(P=0.022).CD19阴性组与CD19阳性组相比,iFISH异常比例明显较高(73.53％ vs 50％,P=0.026). 结论:AL型淀粉样变性患者骨髓浆细胞遗传学异常检出率为66.67％,其中以t(11;14)最常见.浆细胞遗传学异常与dFLC更高相关;CD19阴性的浆细胞其遗传学异常发生率较CD19阳性的浆细胞更高.
作者：撒琪；任贵生；徐孝东；陈文萃；郭锦洲；赵亮；刘志红；黄湘华
来源：肾脏病与透析肾移植杂志 2020 年 29卷 5期
