目的:分析法布里病(Fabry disease,FD)患者临床病理特点、基因学检查、家系、酶替代治疗短期疗效及不良反应.方法:回顾性分析2022年1月至2023年6月在四川省人民医院规律治疗的8例FD患者的临床病理资料、基因检测及家系调查结果、酶替代治疗效果和不良反应.8例患者阿加糖酶α用量为0.2 mg/(kg·次)静脉泵注,每2周1次.酶替代治疗2～11月.结果:8例患者中6例为男性,中位年龄26岁(22～47岁),通过临床表现、家族史、肾脏病理检查、α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性检测及基因检测结果明确诊断.患者临床表现为肢端疼痛,皮肤血管角化瘤,少汗,伴或不伴尿检异常、肾功能受累、高血压.基因测序结果显示,7例为GLA基因错义变异,1例为剪切突变.8例患者输注阿加糖酶a过程中均未发生严重不良反应.7例患者血浆脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)水平较治疗前显著下降(P＜0.05),4例蛋白尿明显减少,8例患者长期肢端疼痛症状在用药后明显改善,Mainz严重程度评分指数(MSSI)显著下降.结论:FD临床表现和基因变异多样,短期阿加糖酶a治疗未见严重不良反应,治疗半年后患者血浆Lyso-GL-3水平显著下降,临床症状明显改善,其临床获益需要更长时间的观察和随访.
作者：唐子洋；李东昀；张萍；邹玉荣；李贵森；陈莎莎
来源：肾脏病与透析肾移植杂志 2023 年 32卷 5期
