目的:探讨脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型的临床特点、误诊原因及防范措施。方法:回顾性分析解放军总医院第七医学中心八一儿童医院收治的1例先后误诊为脑性瘫痪及脊髓性肌萎缩症1型的脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的临床资料，并进行文献复习。结果:患儿，男，5个月14 d，因发现活动减少伴运动发育倒退2月余入院，当地医院就诊考虑脑性瘫痪，给予康复训练治疗效果不明显，病情逐渐进展，就诊于我院门诊查体后考虑脊髓性肌萎缩症1型，完善
SMN1基因检查未见异常，入院后行家系全外显子测序显示
IGHMBP2基因复合杂合变异，c.256+2T>A(5′端剪切)、c.1328G>A(p.R443H)，结合临床表现考虑脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型。住院因反复呼吸衰竭，给予有创呼吸机辅助通气治疗后撤机困难，家属主动放弃治疗，撤机出院当天于院外死亡。
结论:脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型临床罕见，未出现呼吸衰竭前仅表现为运动发育落后，肌无力，易误诊为脑性瘫痪，查体发现肌力下降、肌张力低下及腱反射消失，易误诊为脊髓性肌萎缩症1型，临床应加强对该病的认识，尽早行基因检测明确诊断。
作者：王永霞；辜蕊洁；刘层；马秀伟
来源：中国小儿急救医学 2023 年 30卷 9期
