本文报道Kagami-Ogata综合征早产儿1 例.该患儿胎龄30 周,产前超声提示羊水过多,胎儿双顶径及腹围偏大,侧脑室、双肾盂及多处肠管增宽.出生后查体可见下颌小,鼻梁塌,鼻孔上翻,胸廓呈"窄钟形",腹壁可见腹直肌分离及肠型;胸部X线片见肋骨呈"衣架征";超声示双侧脑室增宽,双肾积水,隐睾;甲状腺功能检查提示先天性甲状腺功能减退.出生后第6 天获得产前羊水穿刺结果,发现在已知的基因组印记区域 14q32.2 存在母源大小约为268.2 kb的微缺失.根据产前羊水穿刺结果及患儿出生后临床表现确诊为Kagami-Ogata综合征.予以呼吸机辅助通气、营养支持、抗感染等针对性治疗后,患儿病情无明显好转,最终家属放弃治疗.本文总结该患儿的诊疗经过并结合文献复习,以期提升临床医生对该病的认知.
作者：全美盈；孙之星；姜静婧；蒋宇林；李正红
来源：协和医学杂志 2023 年 14卷 5期
