目的:探讨新生儿血小板无力症的临床特征和基因变异特点。方法:对南京医科大学附属苏州医院新生儿科收治的1例新生儿血小板无力症患儿的临床资料进行回顾性分析。以“新生儿”、“血小板无力症”、“neonate”、“newborn”、“glanzmann thrombasthenia”为检索词对中国知网、万方数据库、维普、中华医学期刊网、PubMed、Embase数据库收录的文献进行检索，分析总结该病的临床特征和遗传学特点。结果:本例患儿为足月男婴，生后半小时出现头颅包块伴瘀斑瘀点，渐出现帽状腱膜下出血、重度贫血，血小板计数、血小板体积、凝血功能正常，血小板聚集试验提示花生四烯酸和二磷酸腺苷诱导的血小板聚集率下降，基因检测发现患儿ITGA2B基因存在c.886G>A（p.Gly296Arg）、c.2855dup（p.Phe953Valfs*83）两个杂合变异。共检索到42篇文献，结合本例，共44例血小板无力症患儿，其中33例（75.0
作者：沈莉荣；蔡燕；张芹；冯宗太；顾敏贞；袁英英；王三南；杨祖铭
来源：中华新生儿科杂志（中英文） 2023 年 38卷 8期
