Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关.MITF属于碱性螺旋.环.螺旋亮氨酸拉链转录因子家族,能调节酪氨酸酶基因,参与黑色素细胞的分化.文章报道了1个携带MITF基因点突变的3代Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系.先证者表现为先天性重度感音神经性聋,虹膜异色,面部雀斑;其他家系成员除一名仅表现为先天性耳聋外,均表现为颜面、上肢雀斑和,或早白发.患者可检测到c.639delA杂合突变,该突变在MITF基因第7外显子上产生了终止密码子(p.1220X),突变产生的截短的MITF蛋白没有DNA结合活性.该突变是WS2病例中第3个位于MITF第7外显子的突变,尚未见报道.该突变与已报道的位于第7外显子其他两个突变仅相差1个碱基.氨基酸改变十分相似,但在表型上有显著差别,提示遗传背景对WS临床表型有重要影响.
作者：陈静；杨淑芝；刘军；韩冰；王国建；张昕；康东洋；戴朴；杨伟炎；袁慧军
来源：遗传 2008 年 30卷 4期
