目的:运用生物信息学分析方法挖掘特发性肺动脉高压(idiopathic pulmonary arterial hypertension,IPAH)相关的关键基因并探讨其发病机制.方法:从GEO数据库中下载与IPAH相关的高通量基因表达谱芯片数据,用GEO2R在线分析平台挑选出健康人与IPAH有显著差异表达的基因;通过DAVID 6.8软件对所选择的差异表达基因进行GO功能富集分析和KEGG信号通路分析;并采用STRING、Cytoscape等工具对其进行蛋白质相互作用网的构建及可视化分析.结果:(1)通过分析得到116个差异表达基因,其中上调基因41个,下调基因75个.(2)GO功能富集分析发现这些基因主要参与氧气运输、小胶质细胞活化、血液凝固、趋化作用、神经元凋亡过程的正调控、炎性反应、cAMP反应等众多生物学过程.(3)KEGG信号通路结果主要富集在甲型流感、Toll样受体、细胞因子-细胞因子受体相互作用、趋化因子、单纯疱疹感染、EB病毒感染、破骨细胞分化、NF-kappa B等信号通路.(4)基于String数据库型筛选出9个得分较高的中心基因,包括CXCL8、JUN、CCR2、CXCR4、FPR2、HBE1、CX3CR1、PPBP和GPR183.Cytoscape软件的MCODE插件共筛选出三个显著模块,涉及基因主要参与细胞对激素刺激的反应、G蛋白耦联等生物学过程,通路主要富集在趋化因子、细胞因子-细胞因子受体相互作用
作者：王亚平；彭春艳；朱名安
来源：湖北医药学院学报 2019 年 38卷 6期
