目的 探讨1例早发脑型肝豆状核变性家系的临床表型和遗传学病因.方法 提取该家系先证者及其父母和弟弟的外周白细胞基因组DNA,用Sanger法对先证者ATP7B基因外显子及外显子/内含子连接区进行序列分析,并对先证者的弟弟进行突变位点检测.结果 该家系先证者主要临床特征是记忆力减退,言语不清,肢体不自主抖动,角膜K-F环(+),肝功能正常.Sanger测序显示先证者ATP7B基因第8和第13外显子分别存在c.2333G>T(p.Arg>Leu)、c.2975C>T(p.Pro>Leu)复合杂合错义变异.两种变异均为已知致病突变,分别来自母亲和父亲.先证者弟弟携带c.2333G>T(p.Arg>Leu),目前表型正常.结论 该家系为ATP7B基因突变导致的脑型Wilson病.ATP7B基因c.2333G>T(p.Arg>Leu)和c.2975C>T(p.Pro>Leu)是该家系患病的遗传学病因,对家系中的后代再发风险有重要的指导意义.
作者：钱南南；王久香；裴培；杨悦；杨文明
来源：中风与神经疾病杂志 2021 年 38卷 11期
