目的:了解正常藏族人群载脂蛋白B(apoB)基因多态性及其血脂特点.方法:随机选取100例正常成年藏族受试者,男女各半,年龄18～60岁.测定其血清甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、apoAI、apoB和脂蛋白(a)[Lp(a)]的浓度;并采用PCR方法检测其apoB基因信号肽插入/缺失(ins/del)DNA片段的多态性,计算各等位基因的分布频率.结果:藏族人群中以ins等位基因分布为主(0.745),del等位基因频率占0.255,两种等位基因分布无明显的性别差异.组成的三种基因型分别为ins/ins 56例、ins/del 37例、del/del 7例.与汉族人群比较,藏族ins/del等位基因的频率与其相近,但del等位基因频率显著低于西方高加索人种(0.340,P＜0.05).藏族人群中男女各年龄段(18～39岁、40～60岁)的各项血脂指标变化不大,但TC、LDL-C和apoB的含量显著低于汉族和西方人群,Lp(a)的水平与后者接近.del等位基因的个体其LDL-C的浓度高于ins者,特别是纯合子的del差异显著.结论:本研究获得了藏族正常人群的血脂及apoB基因ins/del等位基因分布的资料,del等位基因可能与藏族LDL-C的水平正相关.
作者：吕新跃；暴晓梅；赵原力；陈保生
来源：中国病理生理杂志 1999 年 15卷 11期
