目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)第三胞内袢基因突变在毒性多结节性甲状腺肿(TMG)自主高功能性形成中的作用.方法将16例TMG患者手术切除标本及其作为对照的甲状腺正常组织,用酚-氯仿-异戊醇法提取基因组DNA,对目的基因片断进行聚合酶链反应(PCR)及行DNA测序.结果在16例TMG标本中,发现3例为622位密码子的点突变.异亮氨酸被苯丙氨酸置换(I622F,ATT→TTT),2例为单碱基插入性突变,在1 928位和1 929位核酸之间播入了一个鸟嘌呤核苷酸(G),使该密码子609位以后氨基酸发生了移码突变.在对照组中,未发现TSHR基因突变.结论TSHR第三胞内袢基因突变,可能在TMG发病中起重要作用.
作者：王凤军；姜洪池；孙备
来源：中国地方病学杂志 2006 年 25卷 3期
