目的 对COL1A2新发突变致1例新生儿成骨不全症的临床表型及基因变异特征进行分析,提高对成骨不全症(OI)的诊断和认识.方法 回顾福建中医药大学附属厦门市第三医院儿科2017年8月确诊的1例新生儿成骨不全症临床资料及辅助检查,并提取患儿及其父母外周血DNA,采用全序列外显子基因检测技术检测成骨不全症相关基因,对突变基因进一步分析并复习相关文献.结果 患儿的COL1A1基因未检出致病性变异,而COL1A2基因检测发现一杂合错义突变(c.G2882A,p.G961D),PubMed及HGMD数据库均未见报道,该错义突变来自母亲,而其父正常.结论 依据本例患儿临床信息、疾病遗传模式和Exomiser软件综合评价,预测COL1A2基因新发突变(c.G2882A,p.G961D)是成骨不全症致病突变.
作者：程飞；周俊敏
来源：中国儿童保健杂志 2019 年 27卷 2期
