COL4A1基因突变与脑血管病-临床诊疗知识库

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作者：

陈宇

来源：

中国分子心脏病学杂志 2010 年 10卷 6期

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COL4A1 Ⅳ型胶原基底膜脑出血

Ⅳ型胶原蛋自基因α1(αl type IV collagen,COUA1)编码IV型胶原的αl链,是构成所有组织基底膜的主要成分.COL4A1基因突变可引起脑内小动脉病变,在一定的环境压力下引发脑内小血管的阻塞或破裂,造成脑出血(intracerrbral hemorrhage,ICH).本文综述了COL4A1与α1链的结构,构成Ⅳ型胶原的方式,Ⅳ型胶原在基底膜中的作用以及目前发现的COL4A1突变引发的人类脑血管方面的疾病,并对发病机理进行了简要综述.

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