目的 探讨叶酸代谢的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C-T和1298A-C单核苷酸多态与中国汉族人群先天性小耳畸形发病风险的关系.方法 收集2012-2014年南京地区先天性小耳畸形患者183例,对照组188例来自同期健康体检者.采用PCR-内切酶消化和基因测序方法进行基因分型,采用x2检验进行MTHFR677C-T单核苷酸多态性与先天性小耳畸形关联分析.结果 MTHFR677C-T突变基因型频率在病例和对照中的分布差异有统计学意义(P＜0.05),进一步进行不同性别分层分析,MTHFR677C-T突变基因型主要增加男性先天性小耳畸形的发病风险(P＜0.05),MTHFR基因1298A-C多态性在病例和对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),两个多态性位点存在连锁不平衡.结论 MTHFR 677C-T单核苷酸多态可能与男性先天性小耳畸形的遗传易感性有关.
作者：马书梅；刘育凤；刘宁；张艳秋；付艳云；隋静；浦跃朴；尹立红；梁戈玉
来源：中国公共卫生 2015 年 31卷 5期
