目的:比较高通量测序技术对B超检测异常胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs)产前诊断的应用价值.方法:选择2020年1月-2021年12月本院产前B超检查胎儿结构异常或软指标异常的孕中期孕妇,分别收集B超检测异常胎儿的羊水及脐血样本,采用高通量测序技术联合染色体核型技术进行检测.结果:获得羊水样本2187例,B超检测结构异常胎儿529例(24.2％),软指标异常胎儿1658例(75.8％);获得脐血样本325例,B超检测结构异常胎儿22例(6.8％),软指标异常胎儿303例(93.2％).羊水样本中B超检测异常胎儿使用染色体核型检测异常率(10.0％)低于CNVs检测技术(22.1％),脐血样本中B超检测异常胎儿使用染色体核型检测异常率(6.8％)也低于CNVs检测技术(25.2％).羊水样本中,CNVs检测染色体核型异常胎儿的灵敏度为99.5％,特异度100.0％(1/1);CNVs检测染色体核型正常胎儿的灵敏度为99.9％(1961/1964),特异度100.0％(5/5).脐血样本中,CNVs检测染色体核型异常胎儿的灵敏度为95.5％,特异度为100.0％(4/4);CNVs检测染色体核型正常胎儿的灵敏度为95.7％,特异度100.0％(4/4).结论:高通量测序技术对于B超筛查的异常胎儿CNVs产前检测异常率高于染色体核型技术,一定程度提高产前诊断水平,更好地作为产前染色体核型分析技术的补充.
作者：沈寅琛；蒙燕；曾革；卢秀华；李红
来源：中国计划生育学杂志 2023 年 31卷 8期
