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Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosisⅡ,NF2)是一种由NF2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,基因定位于22q12.2,其突变类型多但无明确的突变热点,蛋白产物Merlin具有肿瘤抑制功能.近年来,关于NF2基因和遗传学的研究取得了较大进展,本文就NF2基因、Merlin蛋白及基因型和表现型的关系等研究进展作一综述.
作者：严明；陈万涛；何荣根
来源：中国口腔颌面外科杂志 2005 年 3卷 3期
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